摘要: 高免疫球蛋白E综合症即Job综合症，又称姚皮炎综合症、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合症等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。1966年Davis以“Job综合症”为病名报告2例，1971年Pabst指出本病血清IgE增高，1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。 该病主要特征有：①慢性湿疹性皮炎;②中性粒细胞趋化性障碍及反复发生严重的化脓性感染;③血清Ig[阅读全文:]
摘要: 马方综合症也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合症、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合症。 [阅读全文:]
摘要: 迪格奥尔格综合症(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合症，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 [阅读全文:]
摘要: 小儿过敏性紫癜(allergic purpura)又称出血性毛细血管中毒症或Henoch-Schönlein综合症。这是一种较常见的毛细血管变态反应性疾病，病变主要累及皮肤最常见，其次是胃肠道、关节及肾脏，起病较急，症状多变。好发于3周岁以上小儿，尤多见于学龄儿童，男性发病约2倍于女性。发病前1到3周常有上呼吸道感染史，多于春秋季发病。除累及肾脏以外对激素等治疗反应较好。病程多在1个月左右，偶有延长，但复发率高，约30%的患者有复发倾向。 [阅读全文:]
摘要: 赖特综合症(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合症。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合症临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在腹痛和血便8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后，症状减轻，3周后又复发尿道炎和眼色素膜炎。赖特医生记录了这一过程，以后就以他的名字命名该病，称之为赖特综合症。 [阅读全文:]
摘要: 由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。 [阅读全文:]
摘要: 手-心畸形综合症即心血管-肢体综合症(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合症、心房-手指综合症(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合症(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性[阅读全文:]
摘要: 慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病，常反复发作多年不愈，有时会因并发症而致终身残疾。 慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来，少数为开放性骨折并发感染所致。 机体抵抗力降低，病灶处可出现软组织红肿，甚或皮肤破溃，即急性发作。 [阅读全文:]