摘要: 埃莱尔-当洛综合症又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合症、爱-唐综合症(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合症、Sack综合症、Sack-Barabas综合症、Van Meekevent Ⅰ型综合症、伸展-血管脆性增强综合症、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合症(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合症、Meekeren-Ehlers-Danlos综合症[阅读全文:]
摘要: 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合症(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合症、Boder-Sedgwick综合症等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病[阅读全文:]
摘要: 本病简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(displasia dislocation of the hip，DDH)及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系，以致在出生前及出生后不能正常发育。 [阅读全文:]
摘要: 先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收。畸形完全在踝关节前方，而足跟与小腿仍保持正常关系。 [阅读全文:]
摘要: 先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。 [阅读全文:]
摘要: 本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。 [阅读全文:]
摘要: 高弓足(telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。 [阅读全文:]
摘要: 先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°～140°，儿童为135°～145°。若颈干角小于120°，称为髋内翻。表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。 [阅读全文:]