摘要: 临床上最常见的与结核感染有关的眼病，是疱疹性角膜结膜炎(herpetickeratoconjunctivitis)它是对结核杆菌或其产物的过敏反应。多见于原发结核患儿，尤多见于5岁以下。有时作为原发感染的首发症状出现，常因此发现其他部位活动性结核的存在。此病多见于高度过敏反应的结核患儿。 也有些人认为，它是血行播散时期真正的结核病灶虽然病灶内从来未曾发现过结核杆菌。患儿多有与开放性肺结核患者接触的历史，只要一脱离这样的环境，很快就能恢复但如再回到原来的[阅读全文:]
摘要: 家族性自主神经失调综合症(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。 该病征又称Riley-Day综合症、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合症等。 [阅读全文:]
摘要: 共济失调毛细血管扩张综合症是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合症，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。 [阅读全文:]
摘要: 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合症(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合症、Boder-Sedgwick综合症等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病[阅读全文:]
摘要: 小儿先天性侏儒痴呆综合症(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合症、Noonan-Ehmke综合症、假性Turner综合症、翼状颈综合症、Turner男性表型、男性Turner综合症。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合症的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正[阅读全文:]
摘要: 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合症、Neill-Ding-Wall综合症、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合症、长肢侏儒综合症、染色体20-三体综合症等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至198[阅读全文:]
摘要: 小儿先天性外胚层发育不良综合症(congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。小儿先天性外胚层发育不良综合症又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合症，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。 [阅读全文:]
摘要: 文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。 [阅读全文:]