摘要: 心-耳综合症(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合症、Q-T间期延长综合症(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。主要症状是短程的晕厥发作，常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合症，是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合症，是常染色体显性遗传。 [阅读全文:]
摘要: 韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎，肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变及进行性肾功能衰竭。 1931年Klinger首先描述了此病。5年后，Wegner全面地描述了这一疾病，并将其与结节性多动脉炎区别开来。本病曾经被认为是结节性多动脉炎的变异型。 [阅读全文:]
摘要: 阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合症，又名Amsterdam综合症、Brachmann-de Lange综合症、Cornelia de LangeⅠ综合症等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。 [阅读全文:]
摘要: 因后天因素(理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等)所致免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency，SID)。SID表现为轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。 [阅读全文:]
摘要: 眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合症即Kearns-Sayre综合症(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。 [阅读全文:]
摘要: 小儿急性喉炎是喉部黏膜的急性炎症，可因病毒或细菌感染引起，多继发于上呼吸道感染，也可成为某些急性传染病的前驱症状或并发症。以声音嘶哑，咳声如犬吠为主要特征，重者可导致喉梗阻面危及生命。中医称为“喉风、喉音、喉痹”等。多见于5岁以下的儿童。小儿抵抗力低，且由于小儿喉部的解剖特点，喉腔狭小，喉软骨柔软，会厌软骨舌面、杓状软骨、杓状会厌襞、室带和声门下区粘膜下组织松弛，粘膜淋巴管丰富，发炎后易发生水肿，引起气道阻塞。小儿咳嗽功能不强，不易排出喉部及下呼吸道分泌物，[阅读全文:]
摘要: 小儿先天性侏儒痴呆综合症(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合症、Noonan-Ehmke综合症、假性Turner综合症、翼状颈综合症、Turner男性表型、男性Turner综合症。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合症的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正[阅读全文:]
摘要: 10岁以下多见，偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。 [阅读全文:]