摘要: 豹皮综合症(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合症、弥漫性黑痣综合症、心脏皮肤综合症、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合症、心脏雀斑综合症等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。 [阅读全文:]
摘要: 血管瘤(hemangioma)是由胚胎期血管网增生所致。是小儿常见病，可生长于身体的任何部位，以皮肤和皮下组织多见。血管瘤是一种先天性发育异常，属于错构瘤，而非真性肿瘤，具有畸形和肿瘤的双重特性。 [阅读全文:]
摘要: 小儿时期的获得性免疫缺陷综合症(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS) 即小儿艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV) 侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。AIDS为目前人类最为严重的传染病之一。 [阅读全文:]
摘要: 小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合症，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合症、Bloch-Siemens综合症、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。 [阅读全文:]
摘要: 细胞外胆固醇沉着综合症(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。该病又称细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)或Urbach综合症，由Urbach于1932年首先报道。 [阅读全文:]
摘要: 结节性脂膜炎(nodular panniculitis，NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis)，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块，伴发热等全身症状为特征的一种疾病。 本病于1882年由Pfeifer首次报道，1952年Weber描述了本病具复发性和非化脓性的特征，1928年Christian又强调了发热性。[阅读全文:]
摘要: 结节性硬化综合症即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合症、Pringle综合症、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合症的一个型。随着分子生物学技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、[阅读全文:]
摘要: 紫斑湿疹综合症(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合症、Wiskett-Aldrich综合症、Wiskett综合症、Aldrich综合症、Aldrich-Dees综合症、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合症以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。 [阅读全文:]