摘要: 遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水[阅读全文:]
摘要: 遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特征以血尿为主,部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合症。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分[阅读全文:]
摘要: 遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血[阅读全文:]
摘要: 近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病)和(或)先天原因,导致近端肾小管[阅读全文:]
摘要: 血管瘤血小板减少综合症(hemangioma-thrombocytopeniasyndrome )为先天性疾病,由新生的血管所组成的良性肿瘤。患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点,多见于[阅读全文:]
摘要: 瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常,出血时间延长,血[阅读全文:]
摘要: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血[阅读全文:]
摘要: 为人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的慢性严重性疾病,造成肾脏损害致肾小球硬化。HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4 T淋巴细胞的损伤和减少,同时导致其他免疫功能的损伤,从而引起各种机会性感[阅读全文:]