摘要: 近端肾小管性酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)又称 Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3--阈值降低，尿液过多丢[阅读全文:]
摘要: 鳄皮婴儿综合症(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合症、Seeligman综合症、层状鱼鳞癣综合症、新生儿层状表皮剥脱综合症、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(col[阅读全文:]
摘要: CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis wi[阅读全文:]
摘要: 由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。 [阅读全文:]
摘要: 自闭症，又称孤独症，被归类为由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不完整的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。通过后天的特殊教育辅导，对自闭症患者进行早期干预治疗可以帮助其在后天社会适应能力方面的提高起到良好的作用。 [阅读全文:]
摘要: 足月小样儿是指出生体重比同龄正常体重低25%的小样儿中最常见的，胎龄在38至42周之间而体重在2500克以下的小样儿。 世界上每年约24万婴儿的出生体重<2500g，其中足月小于胎龄儿占30%-40%，我国小于胎龄儿发病率为5%-10%，占低出生体重儿的 50%-60%，足月小于胎龄儿体重多在2500g以下，非匀称型较多，此类婴儿因孕周已足，但出生后能力低下，容易发生胎粪吸入、低体温、红细胞增多症、低血糖、宫内感染等先天异常，尤其可发生发育、神经[阅读全文:]
摘要: 脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。 本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。 v [阅读全文:]
摘要: 组织细胞增殖症(网织细胞增殖症)系指组织细胞肿瘤性或假性肿瘤性增生而不能归入恶性淋巴瘤的一组疾病。 一般包括骨嗜酸性肉芽肿、黄色瘤病及婴儿恶性网织细胞增殖症。三者应视为同一病变的慢性及急性过程，其间可以有移行型及中间型。由于发展阶段不同，病变可为单发或多发，可位于骨骼内或骨骼外。组织细胞增殖症包括其所有变异型是一种全身性疾患。 这几种表现应该说是综合症比较贴切，彼此虽有所不同，但界限并不十分清楚。国内外不少作者报道嗜酸性肉芽肿有转变为黄色瘤者。组[阅读全文:]