摘要: 尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步，但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度，尿道下裂的治疗结果远不如人意。 [阅读全文:]
摘要: 小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合症又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。 [阅读全文:]
摘要: 屏气发作(breath holding spell)多见于婴幼儿时期，是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。 [阅读全文:]
摘要: 尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或继发性;原发性者病因不明，少数可能为遗传性;继发性者见于颅内肿瘤(颅咽管瘤)、颅底骨折、颅内手术、放射治疗、组织细胞增生症x、中枢神经系统感染等情况。 [阅读全文:]
摘要: 巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称大细胞性贫血，主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致，大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学特点是红细胞体积较大，中性粒细胞核分叶过多，骨髓中巨幼红细胞增生。 [阅读全文:]
摘要: 小儿巨脑畸形综合症又称儿童巨脑综合症(macrencephaly syndrome)、Sotos综合症，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合症。 [阅读全文:]
摘要: 多囊肾(polycystic kidney，PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。 有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK，即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生，但近年发现此型也可见于成人。前一型多见，约为后一型的12～24倍。 [阅读全文:]
摘要: 外部性脑积水(external hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大，在2～3岁以后扩大的蛛网膜下腔又慢慢自行消失，这种现象被称为EH，又称为良性蛛网膜下腔扩大、婴儿良性硬脑膜下积液、脑室外梗阻性脑积水、脑外积水等，属于假性脑积水。 [阅读全文:]