摘要: 在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为痴呆、步态不[阅读全文:]
摘要: 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。 [阅读全文:]
摘要: 肺炎衣原体（chlamydia pneumoniae）为新发现的一种衣原体，主要引起呼吸道和肺部感染。1986年Grayeton等在学生急性呼吸道感染中，发现一种衣原体，以后于成人呼吸道疾病中亦被发现，当时命名为鹦鹉热衣原体TWAR-TW株，后经研究证明该衣原体为一新种、并定名为肺炎衣原体。 肺炎衣原体常在儿童和成人中产生上呼吸道和呼吸道感染。现仅知人是该衣原体宿主，感染方式可能为人与人之间通过呼吸道分泌物传播。5岁以下儿童极少受染，8岁以上儿童及青年[阅读全文:]
摘要: 药物过是指敏药物通过各种途径进入人体后，引起器官和组织的反应，又称为药物反应(drug reaction)。在药物副作用中，约1/3～1/4累及皮肤，故有人提出皮肤药物反应(cutaneous drug raciotns)一名。在所有皮肤和粘膜药物反应中，又以药疹(drug erupton)或药物性皮炎(dermatitis medicamentosa)更为突出。 [阅读全文:]
摘要: 运动神经元病(MND)为一组原因不明，选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核，以缓慢进展行的神经系统变性性疾病。临床表现为肢体的上、下运动神经元瘫痪共存，而不累及感觉系统、植物神经、小脑功能为特征。 [阅读全文:]
摘要: 广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合症和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，[阅读全文:]
摘要: 过去将脊椎崩裂的原因统归至先天性与外伤性两类;但实际上，真正最为多见的乃是由于退行性变所致者，约占全部脊椎崩裂者的60%以上。 从解剖上来看，腰椎峡部系指上、下关节突之间的狭窄部分，此处骨质结构相对薄弱。正常腰椎有生理前凸，骶椎呈生理后凸，腰、骶椎交界处成为转折点。上方腰椎向前倾斜,下方的骶骨则向后倾斜，因此,腰骶椎的负重力自然形成向前的分力，使腰5有向前滑移的倾向。但正常情况下，由于受到腰5下关节突和周围关节囊、韧带的限制，使腰5峡部正处于两种力量的[阅读全文:]