摘要: 松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱，性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异，生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12～14岁，畸胎瘤的发病高峰为7～8岁，而此部位的胶质瘤的发病高峰为13～15岁。松果体区肿瘤男性占绝对多数，本组男性占79.8%。松果体区肿瘤儿童与成人在病理性质上有所不同，儿童以生殖细胞瘤[阅读全文:]
摘要: 家族性嗅神经-性发育不全综合症(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合症(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合症、失嗅类无睾综合症、嗅觉生殖器发育障碍综合症等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。 由Kallmann于1944年首先报告故亦称为Kallmann综合症。多见于男性。 [阅读全文:]
摘要: 性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限。 一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。 [阅读全文:]
摘要: 小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合症(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。 [阅读全文:]
摘要: 46-XY单纯性腺发育不全综合症(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合症，又名Swyer综合症。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合症的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出[阅读全文:]
摘要: 下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。 [阅读全文:]
摘要: 本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合症(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合症。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。 [阅读全文:]
摘要: 梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分为先天和后天梅毒两种。先天梅毒(congenital syphilis)又称胎传梅毒(prenatal syphilis)，病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起死产、早产，妊娠梅毒对胎儿的有害风险较正常孕妇高2.5倍。妊娠合并梅毒其围产儿病死率高达50%。是一种严重影响婴幼儿身心健康的疾病。 [阅读全文:]