摘要: 希尔德病又称弥漫性硬化(diffuse sclerosis)，是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以弥漫性轴周脑炎(encephalitis periaxialis diffusa)报告，故称为希尔德病。 弥散性硬化这一术语最早由Strumpell用于对一酒精中毒患者离体新鲜大脑质地过硬的描述，后来用于任何原因所致的弥散性大脑胶质增生。1912年，Schilder描述了一例进行性智力减退，具有颅内压增高现象，19周后死[阅读全文:]
摘要: 小舞蹈病又称风湿性舞蹈病，属于原因不明性的一种脑病。常为急性风湿病的表现之一。本病多见于5～15岁的儿童。多系亚急性起病，也有因情绪激动而骤然发病。表现为极快的不规则跳动和无意义的舞蹈样动作、肌张力降低和肌无力等，且常伴心理障碍。本病可自愈，但复发者不少见。现代医学除了对症处理外，尚无特殊疗法。 [阅读全文:]
摘要: 软骨外胚层发育不全综合症又称Ellis-van Creveld先天畸形综合症、先天性软骨钙化障碍心脏病综合症、软骨外胚层发育异常综合症等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。 [阅读全文:]
摘要: 血管角质瘤综合症是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合症(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合症、Sweeley- Klionsky综合症、Rui[阅读全文:]
摘要: 小儿蓝尿布综合症又名蓝色尿综合症(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合症又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合症、Drummond综合症、尿布蓝染综合症、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。 [阅读全文:]
摘要: 肺炎链球菌脑膜炎在婴儿期较多见，新生儿也可发病。呈散发，多见于冬春季。 肺炎链球菌脑膜炎其发病率仅次于流行性脑脊髓膜炎，常继发上呼吸道感染、中耳炎、肺炎、鼻窦炎、乳突炎、败血症和颅脑外伤。约20%的病例无原发病灶可寻。 [阅读全文:]
摘要: 小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合症。又称多发性神经根炎。 [阅读全文:]
摘要: 小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期，但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块，临床上常表现为神经系统多部位的功能障碍。 [阅读全文:]