摘要: 半乳糖血症（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。 [阅读全文:]
摘要: 小儿Alstrom综合症属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合症又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合症等。 [阅读全文:]
摘要: 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常，1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症又称Russell-Silver综合症、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高[阅读全文:]
摘要: 下丘脑重约4g，体积小。在功能上下丘脑是神经内分泌和机体自主调节的中枢。从整体上看，下丘脑既是神经中枢，又是内分泌器官，为神经系统控制内分泌器官和内分泌器官与内外感受器之间相互联系的枢纽。下丘脑神经元分泌激素目前至少已确定有11种存在。 [阅读全文:]
摘要: 下丘脑疾病是由于多处原因所致下丘脑功能损的一组疾病，主要特点是内分泌功能紊乱与植物神经功能失调。下丘脑既是一高级植物神经中枢，也是一功能复杂的高级内分泌中枢。下丘脑与垂体功能，性腺活动，体温调节，食欲控制及水的代谢均有极密切的关系。 [阅读全文:]
摘要: 本综合症也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合症，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 [阅读全文:]
摘要: 无痛性甲状腺炎(painless thyroiditis，PT)又称为静息型甲状腺炎(silent thyroiditis，ST)，是甲状腺炎的一种特殊类型。1971年Hamburger首先描述1例称为“潜在型亚急性甲状腺炎”以来，越来越多的学者相继报道此类病例，并承认这是一种独立的疾病。ST具有亚急性甲状腺炎和慢性淋巴细胞性甲状腺炎的共同特点，但又不完全相同。近年有人将其归为亚急性甲状腺炎，称之为亚急性淋巴细胞性甲状腺炎，以区分亚急[阅读全文:]