摘要: 先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。 [阅读全文:]
摘要: 先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合症(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。 [阅读全文:]
摘要: 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。 [阅读全文:]
摘要: 先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形，如21-三体综合症、Turner综合症等。 [阅读全文:]
摘要: 由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也[阅读全文:]
摘要: 先天性白细胞颗粒异常综合症即白细胞异常色素减退综合症(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。 [阅读全文:]
摘要: 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。 [阅读全文:]
摘要: 动脉导管原本系胎儿时期肺动脉与主动脉间的正常血流通道。由于该时肺不司呼吸功能，来自右心室的肺动脉血经导管进入降主动脉，而左心室的血液则进入升主动脉，故动脉导管为胚胎时期特殊循环方式所必需。出生后，肺膨胀并承担气体交换功能，肺循环和体循环各司其职，不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合，则构成病态，称为动脉导管未闭（症）。应施行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于肺血流减少的紫绀型心脏病时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的先天性[阅读全文:]