摘要: 弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。 [阅读全文:]
摘要: 特发性关节痛综合症(idiopathic arthralgia syndrome,IAS)是原因未明,以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子,以膝、腰椎等多关节疼痛为主要临床表现,体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合症,亦有将之称为风湿痛症或良性关节痛,或不明原因关节痛。 [阅读全文:]
摘要: 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。 [阅读全文:]
摘要: 吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合症。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高,常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。 [阅读全文:]
摘要: 本病又称Gougerot-Blum病、伴苔藓样损害的瘙痒性血管硬化性紫癜。本病是一种病因不明的慢性疾病。常发于小腿,为红棕色小丘疹性紫癜,相互融合成为边界清楚的苔藓样斑片。 [阅读全文:]
摘要: 斯蒂尔病是一种血清阴性的多关节炎,为幼年类风湿关节炎的一种。 Still病(AOSD)是一种相对少见的炎症性疾病,它具有一组同系统性青年性关节炎(Still病)相似的临床特点和实验室特点。它的特点是:每天高峰型发热,关节炎和典型的发生于发热期的逐天消失的皮疹。 [阅读全文:]
摘要: 嗜酸性筋膜炎(eosinophilic fasciitis)是主要以筋膜发生弥漫性肿胀、硬化为特征的疾病,故有人主张采用“硬化性筋膜炎”一名。本病在临床上较少见。 [阅读全文:]
摘要: 硬皮病样疾病(scleroderma-like disorders)包括嗜酸性筋膜炎和嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合症(eosinophilia-myalgia syndrome,EMS),病人表现为硬皮病样皮肤改变,同时伴有肌痛和嗜酸性粒细胞增多。致病因子被怀疑为L-色氨酸。经治疗可缓解,除少数嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合症病人可遗有周围神经病变外,一般预后较好。 [阅读全文:]