摘要: 本型也称汉特(Hunter)综合症,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合症家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。 [阅读全文:]
摘要: 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合症。 [阅读全文:]
摘要: 本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合症、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。 [阅读全文:]
摘要: 本型也称Diferrante综合症。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合症的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。 [阅读全文:]
摘要: 本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合症,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。 [阅读全文:]
摘要: 赖特综合症(Reiters syndrome,RS)是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”(reactive arthritis)。 [阅读全文:]
摘要: 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。 [阅读全文:]
摘要: 慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis)主要是细胞免疫缺陷,而体液免疫多数呈亢进表现。属于原发性细胞免疫缺陷病。 [阅读全文:]