小儿颅面骨畸形综合症，又叫小儿Audry综合症Ⅰ型，小儿Frangois综合症，小儿Ullrieh-Fremety-Dohna综合症，小儿哈-斯二氏综合症，小儿颅面骨畸形综合症，小儿头面下颌与眼畸形综合症，小儿下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合症，小儿下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合症，小儿先天性白内障和稀；属儿科、体检、保健科类疾病；常发于头、眼、头部等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　颅面骨畸形综合症(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合症、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合症、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合症(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合症、先天性白内障鸟脸畸形综合症、先天性白内障和稀毛症综合症(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合症、Frangois综合症、Audry综合症Ⅰ型、Fremery-Donhna综合症等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明。

　　(二)发病机制

　　颅面骨畸形综合症可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。

　　1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合症之称。

　　2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

　　3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。

　　本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。

　　常规实验室检查一般无特异发现。

　　应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

　　本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合症鉴别。

　　(一)治疗

　　目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。

　　(二)预后

　　本病征预后不良。

　　参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。