摘要: 本型又称希(Scheie)氏综合症,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合症的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。 [阅读全文:]
摘要: 本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合症、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 [阅读全文:]
摘要: 本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合症、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。 [阅读全文:]
摘要: 颞骨骨折是颅底骨折的一部分,其岩部、鳞部和乳突部中以岩部骨折最常见,其原因是岩部含有各种孔隙、管道与气房,较为脆弱,故颅底骨折有1/3发生于此。 [阅读全文:]
摘要: 本型也称Diferrante综合症。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合症的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。 [阅读全文:]
摘要: 颞下颌关节紊乱综合症(Temporo-mandibular Joint Dysfunction Syndrome)是口腔颌面部常见的疾病之一。在颞下颌关节疾病中,此病最为多见。好发于青壮年,以20~30岁患病率最高。 [阅读全文:]
摘要: 梅毒的病原菌为梅毒螺旋体,其中60%的患者可有骨与关节损害。其属于性病的一种,新中国成立后此病已被消灭,但近年来又有死灰复燃之势。 [阅读全文:]
摘要: 拇趾向足的外侧过度倾斜称为拇外翻(hallux valgus)。畸形形成后,难以自行矫形,局部疼痛逐渐加重,步行困难。 [阅读全文:]