摘要: 药物过敏(drug allergy)也叫药物变态反应，是人类最早观察到的过敏现象之一。在历史上，随着人类寻找药物以治疗疾病，相继而产生的便有药物的中毒与过敏。相传我国古代药物学的始祖神农氏于公元前3000余年曾因尝百草而一日遇七十毒。从近代医学的观点看，此七十毒中可能即有药物过敏在内。随着人类物质生活的日益丰富，医药卫生事业的发展，人们接受药物治疗的机会日益增多，药物过敏的问题亦日见重要。目前药物过敏已成为一个在临床界普遍受到重视的问题。 [阅读全文:]
摘要: 腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal[阅读全文:]
摘要: 小儿时期的获得性免疫缺陷综合症(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS) 即小儿艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV) 侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。AIDS为目前人类最为严重的传染病之一。 [阅读全文:]
摘要: 胃肠道息肉病综合症是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合症两大类。 色素沉着息肉综合症属错构瘤性息肉病综合症中的一种疾病，错构瘤息肉综合症包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合症又称口周雀斑样痣病(periorificial lendi[阅读全文:]
摘要: 莱施-尼汉综合症(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合症.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。 [阅读全文:]
摘要: 莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见。又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benign recurrent aseptic meningitis)，是一种急性发作性、良性经过的无菌性脑膜炎综合症，曾称“良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎综合症”，后定名为Mollaret脑膜炎。本病征为短暂的脑膜炎发作与无症状的间歇交替出现。 [阅读全文:]
摘要: 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，其特征为心律失常和右室特异性病变。 本病的命名目前尚未统一，称之为“羊皮纸心”、孤立性右室心肌病、右室扩张型心肌病、心律失常性右室疾病、右室发育不良、心律紊乱型右室心肌病，国[阅读全文:]
摘要: 小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合症，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合症、Bloch-Siemens综合症、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。 [阅读全文:]