摘要: 在未明确病因前，大便性状改变与大便次数比平时增多，统称为腹泻病(diarrheal disease)。腹泻病是多病因、多因素引起的一组疾病，是儿童时期发病率最高的疾病之一，是世界性公共卫生问题，全球大约每年至少10亿人次发生腹泻，根据世界卫生组织调查，每天大约1万人死于腹泻。在我国，腹泻病同样是儿童的常见病，平均每年每个儿童年发病3.5次，其死亡率为0.51%。因此，对小儿腹泻病的防治十分重要。 [阅读全文:]
摘要: 小儿腹股沟斜疝(indirect inguinal hernia)多因胚胎期睾丸下降过程中腹膜鞘状突未能闭塞所致，新生儿期即可发病，是一种先天性疾病。男性多见，右侧较左侧多2～3倍，双侧者少见，小儿外科常见的疾病之一。 [阅读全文:]
摘要: 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 [阅读全文:]
摘要: 腹胀(abdominal distention)即腹部膨胀，可由于肠腔、腹腔内积气、积液、腹内巨大肿物或腹肌无力引起，小儿腹胀多以气胀最为多见。 正常的新生儿，尤其是早产儿，在喂奶后常可见到轻度或较明显的腹部隆起，有时还有溢乳，但宝宝安静，腹部柔软，摸不到肿块，排便正常，生长发育良好，这是通常所说的“生理性腹胀”。 [阅读全文:]
摘要: 自身免疫性淋巴细胞增生综合症(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合症伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合症。 [阅读全文:]
摘要: 先天性肌弛缓综合症(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。 良性先天性肌弛缓综[阅读全文:]
摘要: 自律性房性心动过速(automaticatrial tachyc ardia，AAT)又称异位性房性心动过速(ectopic atrial tachycardia，EAT)。其临床特点为心动过速呈持续发作，达数月至数年之久，故又称慢性房性心动过速。婴幼儿患者常导致心动过速性心肌病，发生心力衰竭。 [阅读全文:]
摘要: 由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。 [阅读全文:]