摘要: 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。 [阅读全文:]
摘要: 特发性胃肠道嗜酸性能超群细胞浸润综合症（Idiopathic Eosinophilic Infiltration Syndrome）是一种原发于胃肠道的嗜酸性细胞良性浸润性疾病。其特点是在进食某种食物后出现胃肠道症状、体征、嗜酸粒细胞增多以及其他异常实验室改变，皮质激素对本病治疗具有良好效果。 [阅读全文:]
摘要: 特发性非硬化性门脉高压综合症（Idiopthic Noncirrhotic Portal Hypertension Syndrome）。又名肝内型窦前阻塞性门脉高压症。 [阅读全文:]
摘要: 特发性腹膜后纤维化(idiopathic retroperitoneal fibrosis)指由于不同病因引起的腹膜后结缔组织的炎性反应与纤维化，形成致密的纤维组织包绕并压迫腹膜后的脏器(如输尿管和邻近大血管)。压迫输尿管可引起上尿路梗阻，严重时可影响肾脏功能，导致尿毒症。 [阅读全文:]
摘要: 弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。 [阅读全文:]
摘要: 食管蹼(oesophageal web)和食管环(esophageal ring)易与食管肌肉收缩和狭窄相混淆。严格讲，食管蹼是由食管腔内仅由黏膜和黏膜下层构成的薄(2～3mm)而脆的蹼状隔膜，可见于食管的任何部位。食管环常指由食管黏膜层和肌层所组成的一层厚而韧的狭窄环。两者X线表现难以区分，因此应依据症状、体征、X线征象、食管测压及内镜下活检等鉴别食管蹼和环。 [阅读全文:]