摘要: 神经白塞综合症指兼有神经系统损害的白塞综合症，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神经系统损害是导致死亡的主要原因。 [阅读全文:]
摘要: 球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合症等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。 [阅读全文:]
摘要: 甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism，甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合症，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)。小儿甲亢约占全部甲亢的5 % ，以学龄小儿多见。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%在出生后会呈现甲亢症状。 [阅读全文:]
摘要: 甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。 [阅读全文:]
摘要: 癫痫(epilepsy)是由多种病因引起的慢性脑部疾患，以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。小儿癫痫从病因、临床表现、诊断、治疗及预后与成人有所不同，众多的癫痫综合症很多是小儿所特有的。 [阅读全文:]
摘要: 患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。 [阅读全文:]
摘要: 溃疡性结肠炎(ulcerative colitisUC)，简称溃结，病因尚未完全阐明。 主要是侵及结肠黏膜的慢性非特异性炎性疾病，常始自左半结肠，可向结肠近端乃至全结肠以连续方式逐渐进展。临床症状轻重不一，可有缓解与发作相交替患者可仅有结肠症状，也可伴发全身症状。 [阅读全文:]
摘要: 小儿狼疮肾炎又称系统性红斑狼疮性肾炎(systemic lupus erythenlatosus nephritis，SLEN)，是指有肾病临床表现和肾功能异常，或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病，其病变大多累及数个系统或器官。SLE部分病人以肾外症状为主，肾损害轻；另一部病人则以肾损害为主要表现，肾外症状不明显，后者易误诊为原发性肾小球疾病。 [阅读全文:]