囊性纤维化，属消化内科类疾病；常发于全身等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　　一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

　　囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。

　　CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变，△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。

　　根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。

　　1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症。如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。

　　2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大。有肝功能不全的表现。另外，可有肝肿大及生长迟缓。

　　某些患者可有胆石症和胆囊炎，15%患者胆囊微小，25%几乎看不到胆囊。8%有胆结石。胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积、阻塞胆道有关。

　　汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

　　脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向。血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。

　　肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT、AST及碱性磷酸酶均升高。部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。

　　与其它胰腺疾病鉴别。

　　1.急救(缓解措施):

　　针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染、减少肺部分泌液的量和黏稠程度、改善呼吸、维持足够的营养。

　　1.饮食注意事项:

　　少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物：平素要吃得清淡，尤其对于肥胖患者，脂肪供给量宜低。吃肉以瘦肉为宜，以达到祛痰湿与适当控制体重的目的。辛辣、煎炸等食物，因容易生痰，导致热助邪胜，邪热郁内而不达，久之可酿成疾热上犯于肺，加重病情。

　　备注:以上资料仅供参考，详细请咨询医生

　　刺激胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门-体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。

　　病程变化很大，主要取决于肺部受累的程度.然而恶化是无法避免的，导致衰竭和最终的死亡，通常是由于呼吸衰竭和肺心病二者引起.。

　　可并发脉管炎和关节炎。