男假两性畸形，又叫睾丸女性化综合症，男性假两性畸形，男性假两性同体；属泌尿外科、生殖健康类疾病；常发于臀部、男性股沟、女性盆骨等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 　　男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。

　　(一)发病原因

　　造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

　　(二)发病机制

　　男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷;②雄激素受体(AR)基因突变，引起AR数量减少和功能障碍;③5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮(DHT);④靶细胞内雄激素代谢异常等，其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。

　　人类雄激素受体(AR)基因位于Xq11～12，现已发现AR基因突变200余种，其中基因单碱基突变占90%以上。AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常，包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。

　　1.完全型睾丸女性化 睾丸女性化患者的染色体性别是46，XY，常呈家族性发病，家系分析为X连锁隐性遗传病。在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变，靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白，虽存有生物活性的雄激素，但不与之结合而失去反应性。下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制，导致垂体分泌大量促性腺激素刺激间质细胞增生。现已证实雄激素受体基因位于Xq11～12，长度大于90kb，有8个外显子，外显子1占据整个氨基端，具有激发转录的功能。睾丸女性化患者大多数是基因点突变或碱基对的缺失，导致雄激素受体发生缺陷。致使男性外生殖器转化受阻，向女性表型分化而发病。

　　此类患者是由于靶组织缺乏雄激素受体，故对睾酮不敏感所致，是男假两性畸形中最常见的类型，发生率在新生儿中约为1∶12万。有家族发病史。睾丸在显微镜下像发育期前的隐睾，曲细精管变细，管内充满支持细胞和未成熟的生精细胞，精子生成障碍，但间质细胞仍增生，这种睾丸易发生恶变。

　　2.不完全型睾丸女性化 又称5α-还原酶缺乏症，遗传学研究证实，患者染色体核型为46，XY。父母表型正常，发病随血缘通婚而增加。家系分析大都可追溯到共同祖先患病。两性都出现酶的异常缺陷，并且两性都有表型正常的基因携带者，支持常染色体隐性遗传。

　　已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-还原酶的作用，转变为双氢睾酮而起作用;而睾酮及双氢睾酮在内生殖器向男性分化过程中是不可缺少的。若男性胎儿在发育早期缺乏5α-还原酶，则靶组织中双氢睾酮缺乏，而引起外生殖器发育异常，常呈女性或男女难分。

　　根据5α-还原酶活性测定的结果，本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类。基因分析结果表明，酶活性缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的，或者造成酶不能与睾酮结合，或者影响了酶的功能;或是酶编码基因以外的突变影响基因的表达所致。

　　1.完全型睾丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。

　　2.不完全型睾丸女性化 患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。

　　(1)Lubs综合症：患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。

　　(2)Gilbert-Dreyfus综合症：患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。

　　(3)Reifenstein综合症：男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。

　　(4)Rosewater综合症：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

　　(5)假阴道会阴阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉。乳房不发育，阴茎增大，能勃起和射精。激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低。患者包皮、阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。

　　完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。

　　不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。

　　1.完全型睾丸女性化生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示，睾丸体积较小，白膜光滑，输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞，但无精子生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。

　　2.不完全性睾丸女性化内分泌检查 青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。

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　　睾丸女性化综合症应予鉴别诊断的相关疾病包括：

　　1.副中肾管发育不全综合症(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合症，MRH综合症) 即先天性无阴道畸形。MRH综合症染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。

　　2.真两性畸形 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。

　　3.Klinefelter综合症 即先天性睾丸发育不全，染色体核型为47，XXY可以鉴别。

　　儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，后者属睾酮生物合成缺陷，同样具有假阴道、会阴、阴囊型尿道下裂症的特征，但本病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。

　　(一)治疗

　　1.完全型睾丸女性化 因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸，因为患者的睾丸易发生恶变，但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为，在20岁以前睾丸发生恶变较罕见，20岁以后恶变率逐渐增高，年过30岁以后，睾丸恶变发生率可高达25%左右。所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的症状，如面色潮红，乳房缩小，阴道上皮萎缩等，因此应长期给予雌激素来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者，应在适当时延长或扩大。不宜告诉患者生殖腺为睾丸，只宜说不能生育，以免患者精神上遭受难以医治的创伤。

　　2.不完全性睾丸女性化 不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂，因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein综合症及Rosewater综合症患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正尿道下裂，切除发育的乳房组织，补充男性激素即可。Lubs综合症因外生殖器倾向于女性，常常当作女性抚育，应根据性分化异常治疗原则处理。对于假阴道会阴阴囊型尿道下裂，因患者在发育期出现明显的男性第二性征，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。

　　(二)预后

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