视网膜色素变性，又叫高风雀目；属眼科、五官科类疾病；常发于眼等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合症（例如Bassen-Kornzweig综合症，Laurence-Moon-Biedl综合症）的一部分。

　　本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

　　关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。

　　至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

　　综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

　　视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。

　　检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色。其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。

　　诊断可藉助于特殊检查（例如暗适应，视网膜电图）。必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变（例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者），也应检查病人的家族以确定其遗传方式。

　　眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有

　　1）视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

　　2）视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

　　3）荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

　　与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。

　　先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。

　　后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。

　　1.预防：

　　本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。

　　2.其他注意事项:

　　后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

　　色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合症。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合症出现于发育早期，在10岁左右(或更早)已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。

　　一、增加铬元素含量

　　人体内铬元素含量降低，可改变眼睛晶状体和眼房水渗透压，导致晶状体变凸以及增加屈光度，形成近视。另外，铬元素含量不足，还会影响蛋白质和脂肪正常代谢，特别是阻碍氨基酸运转。

　　二、增加体内硒元素含量

　　视网膜色素变性饮食要注意硒元素的摄入，它是必要的维护人体生命力营养成分，同时也是重要的人体内抗氧化酶活性中心，可以延缓细胞衰老，调节维生素的吸收与消耗，防止眼科疾病的发生。

　　三、增加铜元素含量

　　铜

　　1.中医治疗:

　　本病多虚证，在脏多责之于肾肝脾，一般多从补肝肾，养阴血，益精气方面着手。故治以温补肾阳，滋养肝肾，补脾益气等法。在上法治疗中，均可酌情选加活血化瘀药物。同时，可在局部配合运用针灸等疗法，以提高疗效。辨证选方如下：

　　1)肾阳不足

　　治法：温补肾阳。

　　方药：右归丸(《景岳全书》)加减。熟地24g，山药12g，山萸肉9g，枸杞12g，鹿角胶12g，菟丝子12g，杜仲12g，当归15g，肉桂6g，制附子12g，夜明砂30g，丹参30g，鸡血藤30g。加川芎、牛膝可助肉桂当归温阳活血通络;水肿加车前子。

　　2)肝肾阴虚

　　治法：滋养肝肾。

　　方药：明目地黄丸(《审视瑶函》)加减。熟地12g，山药15g，山萸肉9g，茯神12g，丹皮9g，泽泻9g，生地12g，当归9g，五味子9g，柴胡9g，丹参30g，远志9g，石菖蒲9g。若眼底血管变细或色素堆积，视网膜颜色污秽者，宜加丹参、牛膝、夜明砂、毛冬青之类活血化瘀，通络消滞;虚热重者，酌加知母、黄柏。

　　3)脾气虚弱

　　治法：补脾益气。

　　方药：加味补中益气汤(《眼科临症笔记》)加减。人参6g，当归身9g，柴胡6g黄芪15g，升麻6g，熟地15g，玉竹10g，枸杞子12g，白术9g，云苓10g，石斛10g，甘草3g，大枣7个，生姜3份，若气虚血滞脉道不利，宜加丹参、三七、川芎活血通络。

　　2.中成药：

　　1)石斛夜光丸：每次9g，每日2次。本方滋阴明目，平肝泄热，用治本病肝肾阴虚证。

　　2)四君子丸：每次9g，每日3次。本方健脾益气，用治本病脾胃虚弱证症状轻者。

　　3.针灸：

　　1)体针加灸疗法：穴位：球后、翳明、合谷;睛明、养老、足三里;攒竹、脾俞、三阴交;丝竹空、曲池、光明;睛明、风池、肾俞。

　　针法：以上穴位3个为1组，取眼区穴1个，远穴(体穴)2个。也可酌情组合，每天针1组穴位，轮流针刺，10天为1疗程，停3～5天后再进行下一个疗程，也可连续进行几个疗程。穴位：脾俞、肝俞、肾俞、三阴交、足三里，灸法：每日灸1次，每次选2穴，每穴灸5～10分钟。

　　2)耳针：取目1、目2、肝、心、胆、肾穴，每次选3穴，留针30分钟，10次为一疗程。

　　3)穴位注射：用维生素B1、维生素B12或灵芝注射液，取双侧肝俞、肾俞穴交替注射，每次注射0.5m1，隔日一次，15次为一疗程。

　　4)脑垂体穴位埋藏疗法：

　　方法：取新鲜完整的猪或兔的脑垂体，清洁后置于75%酒精中1～2小时，术前取出用生理盐水冲洗干净，然后放人2000U/ml的庆大霉素中浸泡30分钟备用。手术常规消毒及局麻，切开风市穴部位皮肤2～3cm，分离暴露髋肌膜并切开1cm的切口，将垂体2～3个埋人其下，缝合肌膜及皮肤。术后7天拆线。

　　注意事项：①穴位埋藏的脑垂体1.5～2年后可吸收，视力开始下降，可进行第二次埋藏手术，最好双侧风市穴位同时埋2～3个脑垂体，这样维持时间长。②注意无菌操作。

　　在减慢视网膜变性病程方面缺乏有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人，初步报告证实可增进视力。

　　文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素等方法，或可避免视功能迅速恶化。

　　1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

　　2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

　　本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。

　　后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

　　色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合症。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合症出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。