先天性巨大色素痣，又叫巨大毛痣，巨大色素痣，先天性巨型色素痣，巨色素痣；属皮肤科类疾病；常发于皮肤等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。

　　(一)发病原因

　　病因尚不明。

　　(二)发病机制

　　发病机制还不清楚。

　　1.出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。

　　2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

　　3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

　　　根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。

　　组织病理：可有3种成分混合，但常以1种成分为主：①复合痣或皮内痣;②神经痣，有神经样管和痣小体;③蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。

　　(一)治疗

　　应定期随访，可尽早切除，防止恶变。切除后需植皮。

　　(二)预后

　　10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

　　发生于背部损害，先天性巨细胞型色素痣可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。