小儿先天性巨结肠，又叫先天性巨肠，无神经节细胞症；属儿科、肛肠外科、外科类疾病；常发于腹部等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。 　　国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。 　　首次就诊多在新生儿期，病人约90%为男孩。

　　(一)发病原因

　　本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系

　　(二)发病机制

　　发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，使粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射，粪便通过发生困难。近端肠管代偿性增大，壁增厚，肠腔扩张，形成了巨结肠。

　　病变好发于乙状结肠及直肠交界处，而主要病变在于远端的痉挛肠段。巨大结肠是功能性肠梗阻的后果。

　　临床表现：

　　1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀

　　多于生后48小时内无法排出或仅排出少量胎便，可在2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，表现为呕吐、腹胀、不排便。

　　痉挛段越长，便秘出现越早，症状越严重。

　　痉挛段不太长：经直肠指检或温盐水灌肠后，可排出大量胎粪及气体而症状缓解，但梗阻症状多不易缓解。

　　肠梗阻症状缓解后，若仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠。甚至出现不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

　　2、营养不良发育迟缓

　　长期腹胀便秘，导致食欲下降，影响了营养的吸收。

　　3、腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

　　原因：粪便淤积使结肠肥厚扩张。

　　直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

　　1.X线所见

　　腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。

　　以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段。强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空，移行区呈锯齿状变化。

　　注意：应及时灌肠洗出钡剂，否则形成钡石。

　　特点：

　　主要的临床诊断方法。

　　在婴幼儿中阳性率高。新生儿期不能对比痉挛段与扩大段的变化，需定期行钡灌肠复查。

　　2.直肠活检

　　适用于：怀疑巨结肠但X线检查未能确诊的新生儿。

　　(1)组织形态学方法：

　　取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，观察神经节细胞和节前纤维的变化

　　(2)组织化学检查：

　　主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。

　　患者肠黏膜及黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多比正常儿高出5～6倍。

　　特点：只需取浅层组织活检，较安全、准确。

　　3.肛门直肠测压

　　将气球置肛门壶腹部充气，随内压的上升巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。

　　注意：新生儿可靠性略差。

　　4、肌电图检查：

　　出现破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。

　　一、新生儿：

　　(1)小左结肠综合症：左半结肠管腔细小，收缩、无力蠕动，引起胎粪性便秘或肠梗阻，而使左侧横结肠至盲肠呈现扩张状态。

　　(2)胎粪嵌顿综合症

　　上述两个病可通过钡灌肠检查明确，并为可自限的短暂性梗阻。

　　还要与低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等引起的肠梗阻的原因鉴别。

　　二、较大儿童：

　　生理性梗阻：特点为直肠壶腹内有粪便及粪块

　　还应与继发性巨结肠，结肠无力、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。

　　通常通过直肠测压和指肠活检可以诊断。

预防

　　术前护理

　　(1)心理护理：

　　应详细地介绍该手术方式的优点，让家长了解肠道准备对于整个手术的重要意义，使家长积极配合。

　　(2)预防呼吸道感染：

　　平时做好患儿的防寒保暖，不能过冷过热而使患儿着凉感冒、发烧等，导致手术延期。

　　(3)术前饮食：

　　应改善患儿营养状况，纠正贫血或低蛋白血症。患儿进食营养丰富、富含热量、易消化的少渣食物，避免进高纤维食物，防止在灌肠中容易造成堵管。

　　必要时输少量血浆、白蛋白、鲜血或静脉营养液。

　　另外，术前让患儿禁食8 h，禁饮4～6 h，并搞好患儿个人卫生

　　(4)肠道护理

　　手术前，每天用38-40℃的生理盐水对患儿进行结肠灌洗，使肠道畅通、腹胀消除、食欲增加。

　　(5)术前准备：

　　术前常规检查心电图、胸片、抽血化验等了解心肺功能和凝血功能。

　　术前日常规给患儿备皮、配血、药物过敏试验等。

　　术晨常规置胃管，麻醉后置尿管。

术后患儿一般禁食1～2天，禁食期间，液体24h内平均输入，根据尿量调节滴速，必要时分次少量给予营养物质及脂肪乳剂等。肠蠕动恢复后，即给予少量饮水，观察24 h若无腹胀、腹痛，可恢复母乳喂养，或进食流质饮食,以后改为半流饮食,逐渐恢复普食。

　　开始进食时要少量多餐,逐渐加量。注意饮食要富含高蛋白、营养、高热量，且清淡易消化。

　　郁九组方
【处方组成】
（1）郁李仁6克、二丑6克、厚朴9克、枳壳9克，水煎服。适用于患儿初诊时，便结不通者，一般用3剂，以大便通畅为度。（2）九香虫3克、党参6克、黄芪6克、巴戟天9克、枳实9克、厚朴9克、广木香6克。水煎服。患儿经（1）方治疗后大便虽通，但污秽奇臭者，可服此方。（3）党参9克、当归9克、生熟地各9克、肉苁蓉9克、厚朴9克、枳实9克、桃仁6克、红花9克。水煎服。症状好转后；连服此方2个月。
李氏方：
【处方组成】
火麻仁6克、杏仁6克、瓜蒌仁B克、枳实6克、制川朴3一6克、广木香2-4.5克、陈皮3一4．5克、大腹皮6克、生白芍4．5一6克，水煎，冲入白蜜30克。
吴氏外敷方
【处方组成】
当归6克、白芍6克、白术6克、苡仁6克、茯苓9克、桔梗6克、陈皮6克、大腹皮6克、莱菔子9克、玄明粉6克，共研粗末，加麸皮少许，共炒黄后喷醋，乘热敷脐部。

　　一、治疗原则

　　1.保守治疗：

　　适应症：超短形先天性巨结肠病儿，新生儿等痉挛肠段短、便秘症状轻者。

　　包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗。

　　治疗6个月后，再行根治手术。

　　2.结肠造瘘：

　　通过手术，人工建立的使结肠内容物暂时或永久排出体外的通道。

　　适应症：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术

　　3.根治手术：

　　(1)经直肠肌鞘结肠拖出术(Soave)：拉出整个直肠内膜，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

　　(2)结肠直肠切除肛门外吻合术(Swenson)：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

　　(3)结直肠切除和直肠后结肠肛门吻合术(Duhamel)：在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。

　　若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。

　　如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术。

　　二、疗效评价

　　1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。

　　2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。

　　3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。

　　发现新生儿腹胀，首先应该检查，除了腹胀以外，是否伴有其他症状。

　　1.如果伴有经常性呕吐食物，甚至胆汁或粪样物，大便秘结，3～5天才解1次，大便量很少，且见婴儿日渐消瘦的，可能是先天性巨结肠，要尽快到医院进一步检查治疗。

　　2011年9月5日，龙岗开牙科诊所的陈先生向媒体报料，称8月19日刚出生的儿子因腹胀，21日转入深圳市儿童医院，24日，医院出具病情告知书，称孩子因肠梗阻、小肠结肠炎，疑为先天性巨结肠，建议进行造瘘活检手术，手术费超过十万。陈先生签字拒绝手术，25日带儿子到广州市儿童医院就诊，称接诊医生开了八毛钱，“孩子就治好了，能吃能拉”。陈先生怀疑深圳市儿童医院过度医疗，要求医院撤销科主任、退还3900元住院费，赔偿10万元。

　　不管事件真实究竟是何，如果是先天性巨结肠，是否能够吃药治好?

　　据了解，这种病光靠灌肠是无法解决问题的，先天性巨结肠是一种比较常见的消化道畸形，吃药只能缓解症状。除了部分新生儿因为身体不耐受不适宜手术外，还是建议尽早手术治疗。

　　2.如果腹胀时胀时消，食乳后腹胀明显，无呕吐或偶伴呕吐，放屁后腹胀减轻，按摸腹部没有摸到粪样物，乳食正常，无日渐消瘦的，可能是由于喂养方法不当，孩子吮乳时吸入空气较多，引起气压腹胀。

　　3.如果婴儿几天不大便后出现腹胀，哭闹，伴有恶心呕吐者，可能是由于胎粪内积引起，排出胎粪后腹胀便可消失。

　　1.慢性便秘。

　　2.肠穿孔。

　　新生儿结肠壁薄，在梗阻导致肠壁肥厚之前，远端结肠梗阻可使全部结肠甚至小肠扩张，肠腔压力升高，静脉淤血和缺血，最终发生肠穿孔。

　　好发部位：乙状结肠，升、降结肠和末端回肠。

　　3.急性小肠结肠炎。

　　是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。

　　其病因尚不明确，一般认为是因为长期肠梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良。并且患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生。

　　症状：

　　结肠出现粘膜水肿、溃疡、局限性坏死。炎症侵犯肌层后浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。

　　患儿全身症状恶化：腹胀严重、呕吐有时腹泻。由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降。

　　4.水、电解质代谢紊乱。

　　5.继发感染，可导致休克甚至死亡。