小儿先天性肌强直综合症,又叫小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合症,小儿强直性肌营养不良综合症,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症;属儿科类疾病;常发于下肢、眼等部位;该病无传染性且不在医保范围。
肌强直综合症(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合症、Thomsen综合症,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。
共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
一、发病原因
本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。
目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。
二、发病机制
可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。
三、病理变化
可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。
一、好发人群
以男性为主。
好发年龄:出生后不久,青春期。
好发部位:周身各处的随意肌,尤其是下肢。
二、症状
肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期,青春期出现显著的肌肥。
下肢肌肉强直:造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙,行走困难,严重时可不能活动。
手及前臂肌群强直:持物后不能立即放松。
面部肌肉强直:啼哭或打喷嚏时用力闭眼后,眼睑发生痉挛,不易立即睁开。
出现帐篷形上唇,伴有呼吸困难、吮吸。
咀嚼肌强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。
鄂肌无力:出现支气管误吸,下颌张开。
膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难。
尿道括约肌强直:排尿困难。
特点:
情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重,温暖可减轻症状。
反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。
二、诊断
1、患儿全身肌肉常发育良好,肌力、肌张力及反射均正常,无肌萎缩。
2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,出现肌强直,反复活动多次,强直减轻。
3、用叩诊槌叩击静止的肌肉:局部肌肉,特别是三角肌及舌肌,出现凹陷,持续半分钟左右消失。
4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉:拇指对掌而不能立即松弛。
5、进行肌肉活检及肌电图。
1、血、尿、便常规检查正常
2、血清肌酶检查正常。
3、血清电解质检查。
4、肌活检:
肌纤维肥大,含较多正常结构的肌原纤维。
受累肌易发生中央成核作用。
5、肌电图:
呈典型的肌强直电位,停电后徐徐缓解,出现肌强直放电。
1、萎缩性肌强直
青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力。
伴内分泌及营养障碍,常出现秃发、睾丸萎缩、白内障等症状。
对叩击及电流刺激无强直性反应。
2、强直性肌营养不良
可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。
肌电图呈典型肌强直电位。
3、先天性副肌强直
自幼年起病,出现轻肌强直,无肌萎缩,肌肥大不明显。
无寒冷刺激时仍有肌强直。
4、某些药物诱导的肌强直
如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。
5、甲状腺功能减退症
肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显。
伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。
6、Schwartz-Jampel 综合症、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合症、持续性肌活动综合症、病理性痛性痉挛综合症、高钾型周期性瘫痪、僵人综合症及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。
无叩击性肌强直及典型肌电图异常。
7、其他
家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合症等。
预防:
孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG 重复序列。
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1、轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。
2、严重影响日常生活和学习者,应对症治疗
(1)苯妥英钠
机制:减少膜兴奋性,减少钠离子内流入细胞,稳定肌膜。
用法:3~8mg/(kg·d),分3次口服。
副作用:出现牙龈增生、震颤、共济失调等。
(2)普鲁卡因胺
机制:抑制神经-肌肉突触的兴奋性,稳定肌膜。
用法:每次14mg/kg,每6小时1次。
副作用:剂量大时出现发冷发热、胃肠道症状、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。
(3)肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH )
机制:促进钾离子排泄,降低肌细胞对钾离子的敏感性。
地塞米松:0.1~0.2mg/(kg·d),静脉滴注,症状改善后减量。
泼尼松:1~2mg/(kg·d),1次顿服。
ACTH:每次0.5~1U/kg,2次/d肌内注射。
(4)奎宁
机制:出现箭毒样作用,降低神经-肌肉突触的兴奋性,抑制乙酰胆碱释放,延长肌肉收缩不应期,同时稳定肌膜。
硫酸奎宁:每次0.1~0.3g口服,2~3次/d。
副作用:可有头痛、恶心、耳鸣、耳聋、腹痛、皮疹及视神经萎缩等。
(5)其他药物
硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。
1、现肌萎缩
2、肌强直性营养不良。
3、排尿困难
4、出现情绪低落、易激动、孤僻、抑郁及强迫观念等。
5、容易跌伤。
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