小儿心面综合症，又叫先天性嘴角降肌发育不良综合症，小儿非对称性哭泣面容，小儿心-面综合症，小儿心面综合症；属儿科类疾病；常发于口、头、胸部等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　心面综合症(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合症。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。 　　本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。

　　(一)发病原因

　　本病征病因尚不明。

　　明显的家族发病倾向，父母一方幼年患病，可使后代患病概率明显升高。这表明本病症有可能与家族遗传有关，故对患者的家族成员应做常规相应检查。

　　(二)发病机制

　　本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。有可能与指导血管生长、发育、凋亡的细胞突变有关。

　　一、临床表现：

　　因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。

　　不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。

　　二、检查：

　　可进行体格检查和神经系统检查。

　　三、诊断

　　根据面部畸形及心血管损害的特点可予以诊断。

　　实验室检查：常规实验室检查无特异发现。

　　其他辅助检查：应做X 线胸片、骨片、超声心动图、心电图等相应检查。

　　由于本病症可以导致心血管畸形，因此，超声心电图、心电图等检查对小儿心面综合症的诊断有更为重要的指导性作用。

　　超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声 、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。

　　而M型超声心动图和二维超声心动图可实时观察心脏和大血管结构，对心包积液、心肌病、先天性心脏病、各种心瓣膜病、急性心肌梗死的并发症(如室间隔穿孔、乳头肌断裂、室壁瘤、假性室壁瘤)、心腔内附壁血栓形成等有重要诊断价值。

　　对心脏肿物、冠心病、心包疾患、高血压性心脏病、肺心病、人工瓣膜随访、大血管疾患也有辅助诊断价值。

　　根据血管异常情况，可为诊断小儿心面综合症提供便利。

　　与单纯先天性心脏病相鉴别。

　　1、先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)：

　　(1)简介：

　　是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形，发病率占活产婴儿的4‰～50‰。其中，约有80%的CHD仅表现为心脏畸形，而不伴有其他系统的先天异常，称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease)。

　　(2)临床表现：

　　轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

　　(3)鉴别要点：

　　本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。

　　预防：

　　1、由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。

　　2、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。

　　3、做好随访：防止病情恶化。

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　　一、手术治疗：

　　本病征主要以手术治疗心血管畸形为主，下唇不对称随年龄增长逐渐减轻，不需特殊治疗。

　　有心血管畸形者若能适时做手术治疗，则预后良好。

　　二、药物治疗：

　　口服或局部注射皮质类固醇激素是治疗浅表血管瘤安全、有效的方法，尤其对一岁以下婴儿效果显著，必要时可作为首选方法。

　　三、放射治疗：

　　如X射线、镭表面照射、镭针植入、同位素32P、90Sr贴敷等。

　　常伴发各种血管畸形，容易致使患儿智力障碍和心脑血管病变：

　　1、口周疾病：

　　20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。

　　2、造成心血管损害：

　　5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室间隔缺损为常见，此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。