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小儿扁脸关节脱位足异常综合症的简述编辑本段回目录

  小儿扁脸关节脱位足异常综合症,又叫小儿Larsen综合症,小儿扁脸关节脱位足异常综合症,小儿拉森氏综合症,小儿拉森综合症;属儿科、外科类疾病;常发于鼻、头、眼、头部、全身等部位;该病无传染性且不在医保范围。
  扁脸关节脱位足异常综合症又称Larsen综合症,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

小儿扁脸关节脱位足异常综合症的病因编辑本段回目录

  (一)发病原因

  本病病因尚未明确。

  (二)发病机制

  可能属结缔组织病变。

  遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。

小儿扁脸关节脱位足异常综合症的症状编辑本段回目录

  (一)临床特征:

  1.特殊容貌:患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔等特征。

  2.关节脱位:呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主,常伴有肱骨下端发育不全。

  3.手足异常:手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形。

  4.其他:患者智力大多正常,但可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等并发症。

  (二)症状诊断:

  本病征畸形发生率:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。

  1、本病血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

  2、可结合X线,对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。

小儿扁脸关节脱位足异常综合症的检查编辑本段回目录

  1.血象检查:并发感染者,可有感染血象等相应改变。

  2.X线检查:

  (1)大关节脱位:呈对称性改变,以出现多少为序。膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位,常伴有肱骨下端发育不全。

  (2)足异常:95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等),跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合症特点之一。

  3.其他: 应做心电图、超声心动图等检查。

小儿扁脸关节脱位足异常综合症的鉴别编辑本段回目录

  本病征应与拇指宽阔综合症、关节松弛综合症相鉴别,这两个综合症仅具本综合症的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。

  1.拇指宽阔综合症特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮、眼球突出、斜视、鼻梁宽、鼻膈长、上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状,拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性,包括褶条数少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。

  2.关节松弛症又名关节过度活动综合症,是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能,本症是遗传性疾病。

小儿扁脸关节脱位足异常综合症的注意事项编辑本段回目录

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小儿扁脸关节脱位足异常综合症的食疗方法编辑本段回目录

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小儿扁脸关节脱位足异常综合症的西医治疗方法编辑本段回目录

  (一)治疗

  对于本病症尚无特殊疗法。

  但大关节脱位及足畸形者可考虑手术矫治。

  (二)预后

  本病征对生命尚无明显影响。

小儿扁脸关节脱位足异常综合症的并发症编辑本段回目录

  伴多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病、脊柱裂等。

  1、先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

  2、先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病。

  3、脊柱裂一种常见的先天畸形,是胚胎发育过程中,椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂,前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出,隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良;囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出,据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

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