小儿眼-耳-脊椎综合症，又叫小儿Goldenhar综合症，小儿耳-脊椎综合症，小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合症，小儿颜面-听-脊柱异常，小儿眼-耳-脊椎发育不良综合症，小儿眼-耳-脊椎综合症，小；属儿科类疾病；常发于耳、眼、头部、颈部、胸部、背部、腰部等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　眼—耳—脊椎综合症(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合症60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。 　　该病征又称Goldenhar综合症、下颌面骨发育不全—眼球上皮样囊肿综合症(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼—脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合症(auriculovertebral syndrome)、眼—耳—脊椎发育不良综合症(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。

　　(一)发病原因

　　本综合症的病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。

　　(二)发病机制

　　1、发病机制尚未明确，学者说法不一。

　　2、多数学者认为本综合症可能具有家族遗传性，属于遗传性疾病。Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。

　　3、但高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常;1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。因此学者提出本病征与后天因素有关，如胚胎期的药物影响、第一和第二鳃弓以及脊椎或眼的血管异常、胎儿期接受辐射等引起的胚胎畸形。

　　(一)临床特点

　　1、发病人群。本综合症60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。

　　2、特征性症状。

　　(1)面部畸形。如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

　　(2)耳部畸形。可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。

　　(3)眼部异常。患者可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。

　　(4)脊柱畸形。临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患者X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。

　　3、其他其他症状。约10%的病例智力迟钝，但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

　　(二)诊断要点

　　1、根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。

　　2、相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。

　　3、以上两点结合病史及发病过程可做确诊。

　　检查项目包括：

　　(一)实验室检查

　　1、一般常规检查。

　　包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

　　2、组织病理学检查。

　　取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。

　　3、染色体的检查。本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。

　　(二)影像学检查

　　1、X线检测。早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合，前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。

　　2、其他检查。包括超声心动图、心电图、脑电图等检查，排除可能存在的并发症状。

　　3、根据需要可选择造影，MRI等检查。

　　应与Treacher-Collins综合症等鉴别，结合临床症状及相关检查可资鉴别。

　　该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

　　1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

　　2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

　　5、采取切实可行的诊治措施。

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　　中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

　　(一)治疗

　　1、本病征尚无有效治疗方法，一般以外科手术和对症治疗为主。

　　2、外科手术治疗。

　　主要针对某些可能影响机体正常生理活动及机能的畸形进行手术修补或矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等。

　　眼部手术术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。

　　3、内科治疗。主要针对本病征的并发症状，如心血管疾病、肾脏畸形、肺水肿等等，有利于改善患儿的生存质量及维持机体的正常代谢平衡。

　　4、心理治疗。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力，尤其是心理引导治疗，有助于患儿正确对待疾病。

　　(二)预后

　　1、精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。

　　2、本病征预后良好，一般对患者生命无明显影响。

　　1、可并发心血管疾病，主要以小血管异常为主。

　　2、伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形等。

　　3、脏器功能损害。若出现心血管、肺、肾的畸形，均可影响其相应脏器功能。