小儿短指-球状晶体异位综合症，又叫小儿Marchesani综合症，小儿Marfan转化型综合症，小儿Weill-Marchesani综合症，小儿短指-晶状体半脱位综合症，小儿短指-球状晶体异位综合症，小儿短指-球状晶体综合症，小儿马尔凯萨尼综合症，小儿先天性营养不良中胚叶过度增生，小儿先天性中胚层二形性营养不良综合症；属儿科类疾病；常发于眼、下肢、上肢、全身等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　小儿短指-球状晶体异位综合症(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合症又称为短指-球状晶体综合症、Weill-Marchesani综合症、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合症、Marchesani综合症、Marfan转化型综合症、短指-晶状体半脱位综合症、眼-短肢-短身材综合症等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合症”之称。

　　(一)发病原因

　　小儿短指-球状晶体异位综合症的发病原因尚未查明，但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。

　　(二)发病机制

　　本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。

　　遗传性疾病：遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

　　先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合症最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常的全身综合症。

　　1、眼部表现

　　(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。

　　(2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。

　　(3)继发性青光眼：可达85、7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。

　　继发性青光眼：有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状，症状消失后，视力、视野大多无损害。检查时，可见轻度混合充血，角膜水肿，有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不浅，房角开放，房水有轻度混浊，瞳孔稍大

　　(4)其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。

　　(5)视力：检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合症视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和(或)房角变窄，或因房角发生异常，更有认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

　　2、一般表现粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。

　　3、智力正常。

　　根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。

　　一、实验室检查

　　一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。

　　二、辅助检查

　　1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。

　　2、眼底检查：可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

　　小儿短指-球状晶体异位综合症与Marfan综合症和同型胱氨酸尿症相鉴别。

　　Marfan综合症：Marfan综合症是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细[蜘蛛脚样指/(趾)];胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的;常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲(膝后弯)，平足症，脊柱后侧突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。

　　同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合症。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。

　　参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　(一)治疗

　　小儿短指-球状晶体异位综合症尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。

　　预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者，需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则因为病情恶化而导致失明。

　　(二)预后

　　本病征的某些眼病有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但不影响寿命。

　　小儿短指-球状晶体异位综合症常并发继发性青光眼，先天性瞳孔膜残存，视力明显减退甚至失明等。

　　继发性青光眼：继发性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出现的合并症，这类青光眼种类繁多，临床表现又各有其特点，治疗原则亦不尽相同，预后也有很大差异.起病甚急，有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状，症状消失后，视力、视野大多无损害。检查时，可见轻度混合充血，角膜水肿，有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不浅，房角开放，房水有轻度混浊，瞳孔稍大

　　先天性瞳孔膜残存：先天性瞳孔残膜又称永存瞳孔，为胎儿期瞳孔膜的残留。瞳孔残膜为胚胎时期晶状体表面的血管膜吸收不全的残迹。胎生时晶状体被血管膜包围，到胎生7个月时该膜完全被吸收而消失。但有时在出生后晶状体前囊上残存一部分，颜色和虹膜相同，有丝状及膜状两种。一般一端始于虹膜小环，另一端附着在对侧的虹膜小环外，或附着于晶状体前囊。通常不影响视力和瞳孔活动，不需要术后治疗。但对于影响视力的厚瞳孔残膜，可行手术或激光容易治疗。