小儿蓝尿布综合症，又叫小儿Drummond综合症，小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良，小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良，小儿蓝尿布综合症，小儿蓝襁褓综合症，小儿蓝色尿布综合症，小儿尿布蓝染综合症；属儿科、神经内科类疾病；常发于耳、眼、腰部、全身等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　小儿蓝尿布综合症又名蓝色尿综合症(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合症又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合症、Drummond综合症、尿布蓝染综合症、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。

　　(一)发病原因

　　小儿蓝尿布综合症是先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

　　色氨酸代谢异常常见临床表现：通常6～8岁时出现。呈问歇性，常发于2～10月间有反复发作的小脑性共济失调、眼震、智力低下、情绪不稳、烦躁、睡眠不安。糙皮病样红色鳞状疹，暴露皮肤出现皮疹和色素沉着，日光暴晒后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周围神经炎症状。尚有毛发干燥、畏光、腱反射亢进、舌炎、口角炎、腹泻等。

　　(二)发病机制

　　因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

　　常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

　　性连遗传：存在于性染色体上的基因称为性连，基因的传递与性别有关。

　　1、尿色发蓝：小儿蓝尿布综合症患儿在出生生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。这种现象将持续存在，一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别：服药后出现蓝色尿，停药后可恢复正常。

　　2、家族史：有家族发病的倾向。

　　3、发展特点：患儿发育延缓、智力低下，免疫力低下，易反复遭遇感染，且多死于难治性严重感染。

　　4、高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

　　高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。

　　5、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

　　尿磷正常值：成人：0.5～1.3g/24h。超出这个范围都会引起相关的疾病。

　　6、一般表现：可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

　　眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。

　　根据上述表现特点和各种检查确诊。

　　一、实验室检查

　　1、口服色氨酸负荷试验：试验后，症状加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。

　　2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

　　3、血清钙：含量偏高钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合症区别(该征血清钙不高)。

　　高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象。

　　4、有肾脏损害时可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。

　　菊糖为多聚果糖，分子量5200。进入血流后既不分解，又不与蛋白结合，肾小球滤过为唯一排泄途径，肾小管既不分泌又不重吸收，因此菊糖清除率(Cin)即等于肾小球滤过率(GFR)。正常值：成人按1.73m2标准体表面积计算，男性125±10mL/min，女性约低于男性10%。随年龄老化而减低，40岁后每年减1.16mL/min，约相当于GFR每年减1%。此由于肾小球数目随年龄老化而减少，其数在60岁以上的老年人较青年人少一半以上。GFR下午最高，午夜最低，运动时减低，剧烈运动时可减低40%。

　　二、辅助检查

　　常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

　　小儿蓝尿布综合症须和Hartnup综合症鉴别，其区别在于该综合症代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

　　Hartnup综合症甚为罕见，文献报道1例病例如下：患者男，14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹，皮损早期充血发红，轻度浮肿，继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂，表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样，日晒后加重。6岁时始走路不稳，并经常于行走中突然摔倒，但意识清楚。

　　参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。

　　一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。

　　一般原则：

　　(1)限制饮食中含钙量较高的食物。

　　(2)避免摄取过多的维生素C和维生素D。

　　(3)钙质结石者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依各人做调整。

　　(4)注意饮水的品质，应避免硬水，以减少水中钙质的含量。

　　(5)身体的活动状态与结石成反比，所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。

　　(6)有泌尿系统疾病时应尽快就医，可以降低结石的罹患率。

　　(7)由饮食调整尿的酸碱度，以防尿中盐类发生沉淀。

　　(8)对于草酸钙结石的人，采用低草酸低脂肪饮食，并限制维生素C，增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。

　　(9)若为磷酸钙结石，则除了限钙之外，含磷高的食物也需限量食用，如：酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。

　　(一)对症治疗

　　1、高血钙：降钙治疗宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。

　　(1)低钙饮食：一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。

　　一般原则：(1)限制饮食中含钙量较高的食物。(2)避免摄取过多的维生素C和维生素D。(3)钙质结石者请多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀释尿的浓度，洗肾患者的水分请依各人做调整。(4)注意饮水的品质，应避免硬水，以减少水中钙质的含量。(5)身体的活动状态与结石成反比，所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。(6)有泌尿系统疾病时应尽快就医，可以降低结石的罹患率。(7)由饮食调整尿的酸碱度，以防尿中盐类发生沉淀。(8)对于草酸钙结石的人，采用低草酸低脂肪饮食，并限制维生素C，增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。(9)若为磷酸钙结石，则除了限钙之外，含磷高的食物也需限量食用，如：酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。

　　(2)轻度高钙血症的治疗 轻度高钙血症是指血症在2.75mmol/L以上，3.0mmol/L以下。高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对甲状旁腺功能亢进者的处理尚有不同意见。如无威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察，监测血清钙、肾功能、骨密度和尿钙排泄。

　　(3)中度高钙血症的治疗 指血钙浓度在3.0～3.4mmol/L之间。此等病人多有症状，与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的原发性疾病外，可采取后述治疗措施，包括：①静脉滴注生理盐水扩容，使患者轻度“水化”。②如果欲使血钙下降快些，可用襻利尿药(但禁用噻嗪类利尿药)。如有肾功能不全，襻利尿药剂量要大些。静脉滴注生理盐水加用襻利尿药，可使血钙在1～2天内下降0.25～0.75mmol/L。如果血钙下降不理想，可再加用双磷酸盐口服。

　　(4)重度高钙血症的治疗 重度高钙血症指血钙在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上，即高钙危象。不管有无症状均应紧急处理。治疗方法包括：①扩充血容量;②增加尿钙排泄;③减少骨的重吸收;④治疗原发性疾病。

　　2、继发感染：当患者发生继发感染时，宜用抗生素治疗。

　　3、抑制肠内细菌：为了抑制场内细菌，可以间断的口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。

　　4、饮食控制色氨酸：摄食低蛋白饮食使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果。

　　(二)预后

　　本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。

　　尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。

　　肾钙化：肾钙化是指因血钙升高，钙盐沉积在肾实质内，引起肾功能障碍。肾钙化有尿路造影上的表现为早期肾盏边缘呈鼠咬状。

　　肾结石：肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。多数位于肾盂肾盏内，肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影，密度高而均匀。边缘多光滑，但也有不光滑呈桑椹状。肾是泌尿系形成结石的主要部位，其他任何部位的结石都可以原发于肾脏，输尿管结石几乎均来自肾脏，而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏，因此早期诊断和治疗非常重要。

　　脑基底节钙化：通过头颅CT即可检测到。