小儿豹皮综合症,又叫小儿Leopard综合症,小儿Moynahan综合症,小儿豹斑综合症,小儿豹皮综合症,小儿多发性黑痣综合症,小儿弥漫性黑痣综合症,小儿皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合症,小儿神经心肌病性黑痣病,小儿心脏皮肤综合症,小儿心脏雀斑综合症;属儿科、皮肤科类疾病;常发于皮肤等部位;该病无传染性且不在医保范围。
豹皮综合症(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合症、弥漫性黑痣综合症、心脏皮肤综合症、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合症、心脏雀斑综合症等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
(一)发病原因
本征为常染色体显性遗传性疾病。
(二)发病机制
其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。
本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。
临床表现
(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
(2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋:此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。
(6)眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
(7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。
内分泌检查可发现性腺发育不全表现,并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。
1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2.X线检查 做X线胸片、骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。
4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。
(一)治疗
对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。
(二)预后
本病征预后较差。
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下、癫痫等。
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