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小儿面部偏侧肥大综合症的简述编辑本段回目录

  小儿面部偏侧肥大综合症,又叫小儿CurtiusⅠ综合症,小儿Friedreich综合症,小儿Steiner综合症,小儿半侧面部肥大,小儿面部偏侧肥大综合症,小儿外胚层发育不良-眼畸形综合症;属儿科类疾病;常发于头、毛发、其他、牙等部位;该病无传染性且不在医保范围。
  面部偏侧肥大综合症(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。   该病征又称Curtius Ⅰ综合症、Steiner综合症、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合症、外胚层发育不良-眼畸形综合症(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

小儿面部偏侧肥大综合症的病因编辑本段回目录

  (一)发病原因

  本病征病因未明,可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

  (二)发病机制

  本病征的发病机制尚未清楚,学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关,还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处,属于一种体细胞恶性单克隆性增殖。

小儿面部偏侧肥大综合症的症状编辑本段回目录

  (一)临床特点

  1、常见发病人群。本病征以男孩多见,在出生后即见病态,部分呈慢性进行性加重,至发育期后可自然停止发展。

  2、典型的特征。

  患者多出现一侧颜面肥大,同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大,常多见于右侧。

  3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

  4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。

  5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

  (二)诊断要点

  1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断,是早期诊断的依据。

  2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

小儿面部偏侧肥大综合症的检查编辑本段回目录

  检查项目包括:

  (一)实验室检查

  如血液常规、血液生化、尿液常规等,但一般实验室检查无特异发现。

  (二)影像学检查

  1、X线。检查可发现尖齿过大等异常。

  2、脑电图、心电图检查。部分患者可见异常。

  3、MRI检查。必要时可做MRI,明确病变范围,可为治疗提供影像学依据。

小儿面部偏侧肥大综合症的鉴别编辑本段回目录

  本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合症以及与外胚层发育不良综合症等相鉴别。

  结合临床典型特征及相关检查即刻鉴别。

  1、不对称身材-矮小-性发育异常综合症(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合症、Russell-Silver综合症、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合症。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。

  2、外胚层发育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道,故常称为Ellis-VanCreveld综合症,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。

小儿面部偏侧肥大综合症的注意事项编辑本段回目录

  该病征病因未明,可参照先天性疾病预防方法。

  1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

  2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。

  5、采取切实可行的诊治措施。

小儿面部偏侧肥大综合症的食疗方法编辑本段回目录

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小儿面部偏侧肥大综合症的中医治疗方法编辑本段回目录

  中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。

小儿面部偏侧肥大综合症的西医治疗方法编辑本段回目录

  (一)治疗

  本病征尚未有确切的治疗方法,临床上以对症治疗为主。

  1、手术治疗。在自然停止发展后,对受累部位可行面部矫形术。

  2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢,充分做好术前准备。

  (二)预后

  1、本病征具有自愈性,大多病例至发育期后可停止发展。

  2、预后尚可,不危及患者生命。

小儿面部偏侧肥大综合症的并发症编辑本段回目录

  1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。

  2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。

  3、智能发育不全。

  4、大脑可出现异常放电,见癫痫发作。

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