多发性遗传性骨软骨瘤，又叫遗传性畸形性软骨发育不良，骨干续连症；属肿瘤科类疾病；常发于全身等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。

　　本病的发病原因尚不完全明了，(1)由于先天性胚浆缺陷;(2)由于骨骺板的错置移位;(3)从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;(4)由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘;(5)由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。

　　男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

　　X线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处，可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显活跃。

　　大体所见 纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆盖于皮质上，而是一个不规则的袋状骨皮质。这种袋状骨皮质是纯粹骨组织，在皮质下面是松质骨，在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软骨瘤一般无明显症状，只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织，引起疼痛和不适。如果肿块体积迅速增大，软骨帽增厚至1cm以上，则须考虑恶变的可能，这在多发性者比单发性者多见(多发20%，单发1%[10])。Ochsner[11] 报告多发性骨软骨瘤软骨肉瘤恶性变的平均年龄为31岁，主要发生在骨盆带周围。

　　显微镜检查 可见软骨属透明软骨，若软骨生长活跃，可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层，可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面，偶而可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源于表面的增殖软骨。

　　应与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别：

　　软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的钙化阴影。骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨软骨瘤)，软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致在x线照片上发现多量如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时或可发现骨膜三角。当软骨瘤恶变时，骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚集成堆。肿瘤组织有时穿透皮质骨，在软组织中发展并形成钙化阴影。皮质骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。

　　纤维肉瘤在个别病例中，显示钙化影。病变可能侵蚀其附近的骨骼。动脉造影，CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型的大部分肉瘤相似。

 　本病为遗传性疾病，无有效的预防措施。

　　可在饮食方面做些调整：

　　1. 维持理想的体重;

　　2. 摄入多种食物;

　　3. 每天饮食中包括多种蔬菜和是水果;

  　4. 摄取更多的高纤维食物(如全谷麦片、豆类、蔬菜、水果);

　　5. 减少脂肪总摄入量;

　　6. 限制酒精类饮料的摄取;

　　7. 限制腌制、熏制、及含亚硝酸盐类食品的摄入。

    骨肿瘤患者以抗骨肿瘤食品为首选，可选用山羊血、小麦麸、蟹、水苋菜、羊肉、油菜籽、沙枣、海参、牡蛎、别价、龟、沙虫、香芋、栗子、野葡萄、鹿血等。

　　骨肿瘤患者应对症选用止痛、消肿及防护化疗、放疗反应的食品，如芦笋、獭肉、藕、蟹、海龟、海蛇、磁鼓、山楂、核桃、猕猴桃、银耳、香菇、大头菜、花粉、蜂乳等。

　　骨肿瘤饮食禁忌：患者应该禁忌暴饮暴食和过分吃油腻之品;少用油煎、熏、烤、盐腌制食品; 还应禁烟、酒、辛辣抚慰及霉变食物。但骨髓瘤患者有肾损伤者，应该采用低盐、低蛋白饮食;若伴发真性细胞增多症及原发性血小板增多症时，应禁食花生、葡萄等增加凝血功能的食品。

　　食疗方：

　　(一)原料：乌鸡1只，生地黄30g，饴糖50g。

　　制法：先将鸡去毛、肠肚净，细切地黄，将地黄与糖相和匀，入鸡腹中，放于铜器中，复置甑中，将鸡蒸到约1小时左右即可。不用盐、醋。只吃鸡肉，吃完之后，再喝鸡汤即可。

　　功效：适用于骨肿瘤热毒津枯疼痛者。

　　(二)原料：生川乌头5g，粳米100g，姜汁5ml，蜂蜜适量。

　　制法：川乌头捣碎，碾极细粉末，先煮粳米为粥，煮沸后加入川乌末，改用小火慢煎，待熟后加入生姜汁及蜂蜜搅匀，稍煮1-2沸即可。

　　功效：适用于骨关节肿瘤寒性疼痛者。对热性疼痛、癌性发烧者忌服。

　　以上资料仅供参考，详情请询医生。

　　中医药治疗恶性肿瘤方法多，如单验方有梅花点舌丹，增生平、六味地黄丸、参莲片、肝复乐等。外治药有蟾酥止痛膏，经临床观察对肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多种癌性疼痛确有较好的镇痛效果，无成瘾性和毒副作用，具有活血化疾，消肿止痛功效。

　　多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发。若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除，复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术。放射疗法对软骨肉瘤无效。

　　对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，　而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。

　　与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早，一般在10岁以前。症状轻的病例(尤其在女性)可潜伏终生。明显好发于男性，男女之比为2∶1。

　　按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。在患此病的家族中，如果一个男性成员是正常的，那么他不会遗传此病给后代;相反，在同一家族中，即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说，在男性，患病和遗传能力同时表现;在女性，疾病可潜伏或不明显，但却可传递给后代。

　　软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。