遗传性多发性骨软骨瘤，又叫多发性外生骨疣，骨干端连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症；属肿瘤科、外科类疾病；常发于上肢、下肢、四肢等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。

　　(一)发病原因

　　确切病因不明。

　　(二)发病机制

　　1.大体检查 不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈结节状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。肿瘤的纵切面中，显示3层典型结构：①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开。②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟。成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。

　　2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板。常见如下情况：①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变。③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤。其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核。

　　本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端(图1，2)。经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

　　这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽(图3)。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

　　依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查，诊断不难。

　　无相关实验室检查。

　　普通X线检查：长骨干上骨软骨瘤的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。常成对称性，多发性。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种(图4)。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。如软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。如软骨帽大且厚，边界不清楚、带有不规则的钙化，则应注意其恶性变的可能。

　　骨软骨瘤在手足短骨与长管状的X线表现相类似。值得注意的是在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

　　髂骨上骨软骨瘤的基底较宽、体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。

　　恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽钙化变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到骨质破坏及骨膜增生。

　　(一)治疗

　　无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。

　　(二)预后

　　如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。

无相关资料。

　　遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%。