遗传性干瘪红细胞增多症，又叫遗传性干瘪细胞增多症；属血液科类疾病；常发于全身等部位；该病无传染性且不在医保范围。
　　遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。

　　(一)发病原因

　　常染色体显性遗传性疾病。

　　(二)发病机制

　　红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失逐渐加重，细胞体积减少，血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加，变形性降低，使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。因此，脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所。

　　一般无或仅有轻度贫血。

　　主要依靠家族调查、临床表现和实验室检查确诊。偶尔HST和HX可同时存在。

　　1.外周血 网织红细胞一般增高可达16%～25%。红细胞形态变异大，通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在，另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。

　　2.红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。

　　3.细胞内离子和水分含量及红细胞指数，有助于HX的诊断。

　　根据病情、临床表现、症状、体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。

　　干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。

　　遗传性干瘪红细胞增多症的食疗方：

　　(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋 1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用。用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度。

　　(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度。

　　以上资料仅供参考，详情请咨询医生

　　(一)治疗

　　由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳。

　　(二)预后

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