"内科" 分类下的词条该分类下有2355个词条创建该分类下的词条

词条创建者:admin创建时间:11-02 17:43

标签:

摘要: 　　遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 　　尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积[阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:1488次

词条创建者:admin创建时间:11-02 17:09

标签:

摘要: 　　遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。 [阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:872次

词条创建者:admin创建时间:11-02 01:53

标签:

摘要: 　　遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。 [阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:928次

词条创建者:admin创建时间:11-02 01:21

标签:

摘要: 　　遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。 [阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:1090次

词条创建者:admin创建时间:11-02 01:09

标签:

摘要: 　　遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。 [阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:951次

词条创建者:admin创建时间:11-02 00:07

标签:

摘要: 　　遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为痴呆、步态不[阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:1467次

词条创建者:admin创建时间:11-01 23:53

标签:

摘要: 　　遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合症。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。 [阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:1140次

词条创建者:admin创建时间:11-01 23:37

标签:

摘要: 　　遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。 [阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:1014次

词条创建者:admin创建时间:11-01 23:36

标签:

摘要: 　　遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。 [阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:999次

词条创建者:admin创建时间:11-01 22:54

标签:

摘要: 　　遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道，其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成[阅读全文:]

编辑:0次| 浏览:921次