摘要: 遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。 [阅读全文:]
摘要: 远端肾小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis),亦称经典型RTA(DRTA,ⅠType RTA),是由于远端肾小管泌氢障碍,尿NH4+ 及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化(尿pH>6)等肾小管性酸中毒(RTA)是一个综合症,临床上较常见。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到,而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一,可以将凝血酶原缺乏分成两类:①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏),以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏),特点是抗原水平正常或正常低限,凝血酶原活性减低。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计,只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。 [阅读全文:]