摘要: 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。 [阅读全文:]
摘要: 高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo globinemia)，分为获得性和遗传性两大类。 [阅读全文:]
摘要: 遗尿症俗称尿床，通常指小儿在熟睡时不自主地排尿。一般至4岁时仅20％有遗尿，10岁时5％有遗尿，有少数患者遗尿症状持续到成年期。没有明显尿路或神经系统器质性病变者称为原发性遗尿，约占70％～80％。继发于下尿路梗阻（如尿道瓣膜）、膀胱炎、神经原性膀胱（神经病变引起的排尿功能障碍）等疾患者称为继发性遗尿，患儿除夜间尿床外，日间常有尿频、尿急或排尿困难、尿流细等症状。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。 [阅读全文:]
摘要: 银屑病性关节炎(psoriasis arthritsi,PA)又名关节病型银屑病(arthropathic psoriasis)，是一种与银屑病相关的炎性关节病。本病病程迁延，易复发，晚期形成关节强直，导致残废。银屑病在关节炎患者中较为常见，比普通人群多2～3倍，而关节炎在银屑病患者中也较普遍。Leczinsky在10年调查中发现，银屑病中关节炎的发生率为6.8%，大大超过非银屑病人群中关节炎的发生率。女性比男性更易罹患。据Nobol报道，PA约占银屑病病人[阅读全文:]
摘要: 在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。 [阅读全文:]