摘要: 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合症(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合症、Boder-Sedgwick综合症等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病[阅读全文:]
摘要: 小儿先天性侏儒痴呆综合症(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合症、Noonan-Ehmke综合症、假性Turner综合症、翼状颈综合症、Turner男性表型、男性Turner综合症。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合症的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正[阅读全文:]
摘要: 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合症、Neill-Ding-Wall综合症、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合症、长肢侏儒综合症、染色体20-三体综合症等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至198[阅读全文:]
摘要: 小儿先天性外胚层发育不良综合症(congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。小儿先天性外胚层发育不良综合症又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合症，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。 [阅读全文:]
摘要: 小儿Alstrom综合症属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合症又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合症等。 [阅读全文:]
摘要: 吸入性肺炎(aspiration pneumonitis)系吸入酸性物质、动物脂肪如食物、胃容物以及其他刺激性液体和发挥性的碳氢化合物后，引起的化学性肺炎。严重者可发生呼吸衰竭或呼吸窘迫综合症。 [阅读全文:]
摘要: 10岁以下多见，偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。 [阅读全文:]
摘要: 嗅觉障碍是指部分或全部嗅觉功能下降、丧失或异常。 嗅神经为嗅觉上皮穿过筛板到嗅球的神经纤维，嗅觉能力是鼻黏膜中嗅细胞的特性，鼻黏膜、嗅球、嗅丝或中枢神经系统连接部损伤，可能影响嗅觉。临床表现为嗅觉减退、嗅觉丧失、嗅觉缺失、嗅觉倒错、幻嗅和嗅觉刺激敏感性增加。 [阅读全文:]