摘要: 阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合症，又名Amsterdam综合症、Brachmann-de Lange综合症、Cornelia de LangeⅠ综合症等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。 [阅读全文:]
摘要: 错颌畸形是指儿童在生长发育过程中，可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响，导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良好的尖凹相对的接触关系，颌骨发育正常，牙弓形态好)而影响面容的美观和健康。 [阅读全文:]
摘要: 赖特综合症(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合症。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合症临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在腹痛和血便8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后，症状减轻，3周后又复发尿道炎和眼色素膜炎。赖特医生记录了这一过程，以后就以他的名字命名该病，称之为赖特综合症。 [阅读全文:]
摘要: 血管-骨肥大综合症(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合症、Parkes-Weber综合症、Weber综合症，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。 本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。 [阅读全文:]
摘要: 视网膜色素变性-肥胖-多指综合症(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合症、Biemond综合症、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合症等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。 [阅读全文:]
摘要: 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。 [阅读全文:]
摘要: 小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合症，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合症、Bloch-Siemens综合症、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。 [阅读全文:]
摘要: 脆性X染色体即脆性X综合症(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合症，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。 [阅读全文:]