摘要: 文献中对本病有不同命名,如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。 [阅读全文:]
摘要: 1、婴幼儿性青光眼:是先天性青光眼中最常见的一种,可能属于原发性或继发于其他眼部或全身先天异常的疾病。 2、青少年性青光眼:发病隐蔽,进展缓慢,因此常被忽略,多见于30岁以下青少年。 [阅读全文:]
摘要: 先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种,出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂为少见,玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。 [阅读全文:]
摘要: 先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传,占75% 以上,非遗传性先天性耳聋约占20% ,遗传性耳聋分为非综合症( nonsyndromic )和综合症性 (syndromic) 两大类,分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。 [阅读全文:]
摘要: 先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种原因不详,表现复杂,危害较重而且难以治疗的先天性眼病。 [阅读全文:]
摘要: 无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼球。 [阅读全文:]
摘要: 出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊,称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂,先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型,有不同的病因。为明确诊断,有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生剥夺性弱视,因此其治疗又不同于一般成人白内障。 [阅读全文:]
摘要: 本病为严重鼻部畸型,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸型者28例,占43%,其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)、耳廓畸型(Ear anomalies),此外还可能[阅读全文:]