摘要: 脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。 处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。 [阅读全文:]
摘要: 缺血缺氧性脑病(HIE)是围产期新生儿因缺氧引起的脑部病变，主要由宫内窘迫、新生儿窒息缺氧引起，少数可发生在其他原因引起的脑损害。 [阅读全文:]
摘要: 脐膨出-巨舌-巨体综合症(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合症。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有[阅读全文:]
摘要: 槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease),是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-[阅读全文:]
摘要: 气疝又称“小肠气”，乃小儿时期多见的疝病。是肠管通过腹股沟进入阴囊引起的。主要症状为发作时阴囊偏坠肿痛，上连腰部(肾俞)，每于恼怒过度或过劳时发作，气平静即逐渐缓解。 [阅读全文:]
摘要: 品行障碍(conduct disorder)指18岁以下，儿童和青少年期反复出现的持久的违反与年龄相适应的社会规范和道德准则，侵犯他人或公众利益的一类行为障碍。这些异常的行为在国外国内通常称为所谓的反社会行为，主要表现为儿童期的说谎、逃学、打架、破坏行为、攻击他人、偷窃、欺诈等品行问题。品行障碍具有以下特征：①反复持续出现;②在严重程度和持续时间上超过儿童所允许的变化范围;③适应社会环境困难;④并非由于躯体疾病或精神疾病所引起;⑤与家庭教育、社会环境有密切的[阅读全文:]
摘要: 脓疱病(impetigo)也称接触性传染性脓疱疮，是一种常见的化脓性皮肤病，损害主要为浅在性脓疱和脓痂，有接触传染及自家接种特征，好发于儿童，易造成小区域流行。 分类：脓疱病中由金黄色葡萄球菌感染者称大疱性脓疱病。由链球菌和(或)白色葡萄球菌感染者称寻常性脓疱病，亦称表浅脓疱疮。以毛囊为中心，米粒至黄豆大的毛囊性脓疱，中心贯穿毛发，周围炎症显著者称毛囊性脓疱疮。 [阅读全文:]
摘要: 脑膨出是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和脑膜，则称为脑膜脑膨出，如疝出物有脑组织、脑膜和脑室，则称为脑积水脑膜脑膨出。 [阅读全文:]