摘要: 软骨外胚层发育不全综合症又称Ellis-van Creveld先天畸形综合症、先天性软骨钙化障碍心脏病综合症、软骨外胚层发育异常综合症等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。 [阅读全文:]
摘要: 迁延性腹泻病程在2周～2个月，多发生在1岁以内;慢性腹泻指病程大于2个月。 国外把两者合一起统称迁延性腹泻(persistent diarrhea)。 [阅读全文:]
摘要: 视网膜色素变性-肥胖-多指综合症(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合症、Biemond综合症、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合症等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。 [阅读全文:]
摘要: 莱施-尼汉综合症(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合症.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。 [阅读全文:]
摘要: 肠吸收不良综合症(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。 常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。 [阅读全文:]
摘要: 纤维性骨营养不良综合症即McCune-Albright综合症，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合症、Albright-McCune-Stenberg综合症、棕色斑综合症、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合症。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病[阅读全文:]
摘要: 碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿、死产、先天性畸形儿等这些病统称为“碘缺乏病”。碘是甲状腺素的必需成分。甲状腺利用碘和酪氨酸合成甲状腺激素，故当碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍，由于机体缺碘的[阅读全文:]
摘要: 石膏综合症(Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重脊柱侧弯或后凸畸形的过程中，由于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部，进而导致出现以急性胃肠道症状为主要特征的一组综合症候群。 本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生急性胃扩张伴有恶心和反复呕吐的病例提出的。国内1983年沈侠报道1例。1987年杨全城等报道3例，其中1例为6岁女孩，因左髋关节先天性脱位行Chairi手术后髋人字形石膏固定，第2天哭闹严重、恶[阅读全文:]