摘要: 亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。 [阅读全文:]
摘要: 高胡萝卜素血症(hypercarotenaemia),又称柑皮症,是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的皮肤黄染症。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。纠正基础疾病,不需特殊治疗。 [阅读全文:]
摘要: 高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高,可直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 [阅读全文:]
摘要: 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年,约有半数之多的患者在20~30岁。因常伴发精神症状,易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展,大都预[阅读全文:]
摘要: 恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合症。少儿常见,尤其是在非洲和亚洲地区,人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪肝、月亮脸和水肿。肠道外科手术可诱导类似继发性蛋白质缺乏。 [阅读全文:]
摘要: 低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平,不一定真正合并机体钠含量的下降。根据发病的急缓,可分为急性低钠血症和慢性低钠血症,前者是指48h内,血清钠离子浓度降至正常水平以下,否则为慢性低钠血症。 [阅读全文:]
摘要: 镁在体内的总量在1000mmol左右(22.66g),是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%~60%存在于骨骼中,细胞外液中仅占1%,血清中镁[Mg2 ]的浓度为0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq/L)。除骨骼外,肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体内镁总量的变化。 镁广泛分布于动、植物细胞内。镁离子是人体内最重要的离子之一,在细胞内液阳离子的含量中仅次于钾而居第2位,但在细胞外液中的浓度[阅读全文:]
摘要: 产后虚脱即产妇产后出现的面色苍白、全身出汗、四肢发凉、心慌、头晕甚至晕厥等休克样症状,但血压正常。即使给预处理症状短时间内能很快恢复。 [阅读全文:]