摘要: 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合症，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双[阅读全文:]
摘要: 选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感，正常婴儿IgG4水平可能测不出。 [阅读全文:]
摘要: 铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性，获得性又分为原发性和继发性。 [阅读全文:]
摘要: 透析失衡综合症(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于体液容量及化学渗透平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症状。又称为平衡失调综合症(disequilibrium syndrome)。 [阅读全文:]
摘要: 锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合症即Marie-Sainton综合症，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合症等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。 [阅读全文:]
摘要: 遗尿症(enuresis)又称非器质性遗尿症或功能性遗尿症，通常系指儿童5岁后仍不自主地排尿而尿湿了裤子或床铺，但无明显的器质性病因。 遗尿症有两种分类的方法。第一种分类是根据遗尿发生的时间而定，当儿童遗尿发生在睡眠中(包括夜间睡眠和午睡)，但白天能控制排尿，而且膀胱功能正常，则称为单一症状的夜间遗尿，而当小儿白天清醒时有遗尿，但无神经系统的病变诸如脊柱裂、脊柱损伤等，则称为白日遗尿。第二种分类法将其称为原发性和继发性遗尿，所谓原发性是指小儿从小至就诊[阅读全文:]