摘要: 本综合症由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎，又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮，后来被命名为Ritter综合症。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金葡萄烫伤样皮肤综合症，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的中毒性表皮坏死松解症称为非金葡萄剥脱性皮炎(TEN)。 本综合症以全身皮肤红肿、大片剥脱、像烫伤样红润创面为特征性损害，是一种较严重的皮肤病。 [阅读全文:]
摘要: 部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常，直接或间接与右心房连接。正常情况下，肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，这种情况预后不良，如不采取手术治疗，75%患儿在1岁内死亡。 [阅读全文:]
摘要: C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。 [阅读全文:]
摘要: 错颌畸形是指儿童在生长发育过程中，可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响，导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良好的尖凹相对的接触关系，颌骨发育正常，牙弓形态好)而影响面容的美观和健康。 [阅读全文:]
摘要: 迪格奥尔格综合症(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合症，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 [阅读全文:]
摘要: 金黄色葡萄球菌肺炎(staphylococcus aureus pneumonia)是由金黄色葡萄球菌所致的肺炎。本病大多并发于葡萄球菌败血症，是儿科临床常见的细菌性肺炎之一，病情重易发生并发症。多见于幼婴及新生儿，年长儿也可发生。全年均可发病，以冬春季为多。 由于耐药菌株的出现，治疗亦较为困难。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。 [阅读全文:]
摘要: 遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3[阅读全文:]