摘要: 面部偏侧肥大综合症(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合症、Steiner综合症、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合症、外胚层发育不良-眼畸形综合症(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrom[阅读全文:]
摘要: 小儿雄激素不敏感综合症(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。 [阅读全文:]
摘要: 阅读障碍是一种词的识别技能及阅读理解的明显的发育障碍,这种障碍不能以智力障碍、不充足教育解释,也不是视觉、听觉、神经系统障碍的结果。 [阅读全文:]
摘要: 非内脂性网状内皮增殖综合症(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合症,又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合症、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合症、Christian综合症等。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。 [阅读全文:]
摘要: 小儿阵发性室性心动过速(paroxysmal ventricular tachycardia,PVT)是指发生在希氏束及其分叉以下的阵发性快速型心律失常,报道约占快速心律失常的6%,是一种严重的快速心律失常,可发展为心室颤动,引起心脏性猝死,因室速易发生血流动力学改变,常致心慌、胸闷、呼吸困难、黑矇、晕厥及休克等症状。因此,室性心动过速为儿科急症,需紧急处理。小儿阵发性室性心动过速心电图特点:①QRS波宽大、畸形,T波多半与主波方向相反;②房室分离;③心室夺[阅读全文:]
摘要: 霉变甘蔗中毒(mildewed bagasse poisoning)是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病。多发生在2~3月的北方地区,因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北方,储存在仓库、地窖等地方堆放过冬,第2年春天销售时部分霉变。其病原菌是节菱孢,产生的毒素主要损害中枢神经系统。 [阅读全文:]
摘要: 阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)简称室上速,包括一组异位冲动形成或折返环路位于房室束分支以上的快速心律失常;临床表现及心电图特点相似,统称室上性心动过速。 [阅读全文:]
摘要: 鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同,但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高,其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见,临床表现取决于肿瘤所在的部位,常见松果体区症状,颅内压增高、局部症状和性发育异常,肿瘤如在鞍区可出现尿崩等症状。 [阅读全文:]